400 Yıllık Hastalığa Çare

İleri gen dizileme teknolojilerini kullanarak Türkiye’de 400 yıldan fazla süredir aileleri etkilediği düşünülen nadir bir beyin hastalığından sorumlu genetik bir mutasyonu bilim insanları ortaya çıkardı.

Ünlü “Cell” dergisinin bu ayki sayısında yayınlanan makalede konu edilen genetik hastalığın keşfi daha önce doktorları çaresiz bırakan hastalıkların sebeplerinin ortaya çıkarılmasında yeni genetik araçların gücünü ortaya koyması açısından büyük önem arz etmektedir. İÜ Rektör Danışmanlığı yapan, Biruni Üniversitesi Kurucu Rektörü, Tıbbi Genetik ve Çocuk Nörolojisi Uzmanı olan ve bu önemli makalenin yazarlarından Prof. Dr. Adnan Yüksel bu keşfin hikâyesini şu şekilde anlattı:

“Ülkemizde birinci dereceden akraba evliliklerinin yaygın olduğu bölgelerde aileler üzerinde uzun yıllar çalışmalar yoğunlaşmıştır. Özellikle çocuklarında genetik nedenlerle ortaya çıktığı düşünülen ve açıklanamayan nörolojik hastalıklar olan ailelerde çalışmalarımızı yapmakta idik. Daha küçük boyutlu ve kusurlu beyinleri olan, ilerleyici kas güçsüzlükleri görülen, konuşamayan ve sürekli nöbet geçiren bebeklerle karşılaştık.

Bunların genetik bir hastalık olduğunu biliyor ancak bir çokgenetik test yapmamıza rağmen sebebini ortaya çıkaramıyorduk. 2010 yılında Cerrahpaşa Tıbbi genetik Anabilim dalı olarak Tıbbi Genetik Derneği ile birlikte düzenlediğimiz Tıbbi Genetik Kongresinde ABD Houston şehrinde bulunan önemli Tip Fakültelerinden Baylor College of Medicine’da Mendelyen Genetik Merkezi’nin başkanı olan Prof. Dr. James Lupski’ yi davet etmiştik. Yaptığımız çalışmalar Dr. Lupski’nin dikkatini çekti ve kendisi ile birlikte ortak çalışmalar yapmak konusunda anlaştık. O dönem uzmanlık öğrencimiz olan Dr. Ender Karaca bu çalışmalara devam etmek üzere ABD’ne Dr. Lupski’nin yanına gitti ve devam ettiği çalışmalar ile bu ailelerde CLP1 adlı gende mutasyon olduğunu tespit etti. Böylece bu durumun CLP1 adli gendeki mutasyonlar sonucu oluşan yeni bir nörolojik hastalık olduğu anlaşıldı. Bu hastalıkla doğan çocuklarda, sinir hücrelerinin sağlıklı yapıda olmasında önemli bir rolü olan CLP1 geninin hatalı iki kopyası görülmektedir. Bu çalışma dünyada alanının en prestijli dergilerinden olan Cell dergisinin bu ayki sayısında asistanımız Ender Karaca’nın ilk isim olduğu ve bizimle birlikte Dr. Lupski’nin ekibinin ve Viyana dan da bir ekibin yer aldığı makalede yayınlandı ve çalışmamız derginin kapak sayfasında kullanıldı. Viyana takımı tarafından yapılan ileri çalışmalarla bu genetik bozukluğu olan insanlarda ve farelerde benzer karakteristik özellikler olduğu ve CLP1 geninin mutant kopyalarının, farelerin beyin sapındaki önemli hücrelerin yaşamlarını etkilediği gösterildi.

Bu keşif, doğum öncesi genetik testlerle sağlıklı çocuk sahibi olabilmelerine imkân sağlayarak bu hastalıktan etkilenmiş aileleri rahatlatmasının yanı sıra, ALS gibi nörodejeneratif hastalıkların aydınlatılmasında da araştırmalara ışık tutabilecektir.”

http://www.biruni.edu.tr/400-yillik-hastaliga-care/