Seda AVAZ
Bilim insanları, ileri gen dizileme teknolojilerini kullanarak Türkiye’de 400 yıldan uzun süredir pek çok aileyi etkilediği düşünülen nadir bir beyin hastalığından sorumlu genetik mutasyonu ortaya çıkardılar. Genetik hastalığın keşfi, daha önce doktorları çaresiz bırakan hastalıkların sebeplerinin ortaya çıkarılması ve yeni genetik araçların gücünün ortaya konması açısından büyük önem taşıyor
Konuyla ilgili olarak hazırlanan makale, ünlü “Cell” dergisinin Nisan sayısında yayımlandı. Yayımlanan makalenin yazarlarından, İÜ’de rektör danışmanlığı da yapmış olan Biruni Üniversitesi Kurucu Rektörü ve Tıbbi Genetik ve Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Adnan Yüksel, keşfin hikâyesini anlattı: “Ülkemizde birinci dereceden akraba evliliklerinin yaygın olduğu bölgelerde, aileler üzerinde uzun yıllardan beri yoğun çalışmalar gerçekleştirilmektedir. Biz de özellikle çocuklarında genetik nedenlerle ortaya çıktığı düşünülen fakat sebepleri açıklanamayan nörolojik hastalıklar görülen ailelerde çalışmalar yapmaktaydık. Çalışmalarımız esnasında, daha küçük boyutlu ve kusurlu beyinleri olan, ilerleyici kas güçsüzlükleri görülen, konuşamayan ve sürekli nöbet geçiren bebeklerle karşılaştık.
Bunların genetik bir hastalık olduğunu biliyor ancak birçok genetik test yapmamıza rağmen sebebini ortaya çıkaramıyorduk. 2010 yılında, İÜ Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı olarak Tıbbi Genetik Derneği ile birlikte düzenlediğimiz Tıbbi Genetik Kongresi’ne, ABD’nin önemli tıp fakültelerinden Baylor Collegeof Medicine’da (Houston) bulunan Mendelyen Genetik Merkezi’nin Başkanı Prof. Dr. James Lupski’yi davet etmiştik. Yaptığımız çalışmaların Dr. Lupski’nin dikkatini çekmesi üzerine kendisi ile ortak çalışmalar yapmak konusunda anlaştık. O dönem uzmanlık öğrencimiz olan Dr. Ender Karaca, bu çalışmalara devam etmek üzere ABD’ye, Dr. Lupski’nin yanına gitti ve devam ettiği çalışmalar ile bu ailelerde CLP1 adlı gende mutasyon olduğunu tespit etti. Böylece bu durumun, CLP1 adlı gendeki mutasyonlar sonucu oluşan yeni bir nörolojik hastalık olduğu anlaşıldı. Bu hastalıkla doğan çocuklarda, sinir hücrelerinin sağlıklı yapıda olmasında önemli rolü bulunan CLP1 geninin hatalı iki kopyası görülmektedir.
Bu çalışma, alanının en prestijli dergilerinden olan Cell dergisinin bu ayki sayısında yayımlanan, asistanımız Dr. Ender Karaca’nın ilk isim olduğu ve bizimle birlikte çalışan Dr. Lupski’nin ekibi ile Viyana’dan bir ekibin adlarının da yer aldığı makale aracılığıyla tıp dünyasına duyuruldu ve çalışmamız derginin kapak sayfasından verildi.
Viyana ekibi tarafından yapılan ileri çalışmalarla bu genetik bozukluğun görüldüğü insanlarda ve farelerde benzer karakteristik özellikler olduğu; CLP1 geninin mutant kopyalarının, farelerin beyin sapındaki önemli hücrelerin yaşamlarını etkilediği belirlendi.
Bu keşif, bir yandan doğum öncesi genetik testlerin yapılması sayesinde sağlıklı çocuk sahibi olabilme imkânını sağlamak bakımından bu hastalıktan etkilenmiş aileleri rahatlatacak, öte yandan ALS gibi nörodejeneratif hastalıkların aydınlatılması araştırmalarına ışık tutabilecektir”